Gen terapisi imkansız denilen şeyi gerçeğe dönüştürdü, sağır doğan 11 yaşındaki çocuk bunu ilk kez duydu
Doğuştan işitme kaybıyla doğan 11 yaşındaki erkek çocuk, hayatında ilk kez sesleri duymasını sağlayan yeni bir gen terapisi prosedürüne tabi tutulan ilk hasta oldu.
Klinik Araştırma Yöneticisi, Kulak Burun Boğaz Bölümü, Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) Dr. John A. Germiller Açıklamada, “İşitme kaybı için gen terapisi, işitme kaybı dünyasındaki biz doktorların ve bilim adamlarının 20 yılı aşkın süredir üzerinde çalıştığı bir konudur ve sonunda bu başarıya ulaşılmıştır” dedi. Sözlerine şöyle devam etti: “Hastamızda uyguladığımız gen terapisi her ne kadar çok nadir görülen bir gendeki anormalliği düzeltmek için olsa da, “Bu çalışmalar çocukluk çağında işitme kaybına neden olan 150’den fazla genin gelecekte kullanılmasına kapı açabilir.”
Fas’ta doğdu Aissam BarajıAdı geçen hastanın dünya çapında yalnızca 200.000 kişiyi etkilediği düşünülüyor. otoferlin (OTOF) geni Resesif bir mutasyonun neden olduğu son derece nadir bir tür sağırlığa sahipti. Dam, her iki kulağında da derin işitme kaybıyla doğdu, ancak güvenlik nedenlerinden dolayı araştırmacılar yalnızca bir kulağı tedavi ederek başlamak zorunda kaldı.
Ameliyat sırasında hastanın kulak zarı kısmen çıkarıldı ve kokleaya küçük bir erişim penceresi açıldı. Daha sonra deneysel gen terapisinin tek bir dozu (normal OTOF geninin kopyalarını içeren zararsız bir viral vektör) doğrudan iç kulağa yerleştirildi. Bu tedavinin temeli, işleyen genin yerinde bulunmasının, işiten insanlarda olduğu gibi, duyu hücrelerinin işitsel sinir boyunca beyne sinyaller iletmesine izin vereceği fikriydi, ancak bilim insanları bunun, işitme engelli bir kişide işe yarayıp yaramayacağından emin değildi. 11 yıldır sağır.
Dört ay sonra, tedavi edilen kulaktaki işitme kaybı hafif/orta dereceli işitme kaybına dönüştü, bu da Dam’ın hayatında ilk kez sesleri duyabildiği anlamına geliyordu. Bir tercüman yardımıyla New York Times’a verdiği röportajda babası, ameliyattan sadece birkaç gün sonra trafik gürültüsünü nasıl duyabildiğini anlattı. Dam, çevirmenler aracılığıyla “Sevmediğim ses yok” dedi ve ekledi: “Hepsi çok güzel.”
Bu tedavi 10 yıl önce Dr. tarafından geliştirildi. Germiller tarafından geliştirilen ve küçük çocuklarda farklı bir teşhis sistemi olarak kullanılan bir cerrahi teknik sayesinde mümkün oldu. Daha sonra mevcut klinik deneyi oluşturmak için ilaç devi Eli Lilly and Company’nin bir yan kuruluşu olan Akouos, Inc.’in son teknoloji gen terapisi araştırmalarıyla birleştirildi.
Dr Germiller, “Farklı yaşlardaki daha fazla hasta bu gen terapisiyle tedavi edildikçe, araştırmacılar işitme duyusunun ne ölçüde geliştiği ve bu işitme düzeyinin uzun yıllar boyunca korunup korunamayacağı hakkında daha fazla bilgi elde edecekler” dedi. “Bu, çabalarımızı olabildiğince çok hastaya yardım etmeye yönlendirmemize yardımcı olacak.”
CHOP grubu, ameliyat kuyruğuna iki adayın daha eklendiğini duyurdu. Miami’den 3 yaşında bir erkek çocuk ve San Francisco’dan 3 yaşında bir kız çocuğunun her birinin bir kulağı tedavi edilecek, diğer kulağına ise koklear implant yerleştirilecek.
Denemeler olumlu sonuçlar vermeye devam ederse, doğuştan işitme kaybıyla ilişkili 150’den fazla gen üzerinde çalışmalar başlayabilir.
